La información genética
está protegida para no sufrir cambios que impidan su correcta expresión. Sin
embargo, puede darse el caso de que se produzcan alteraciones en la información
que den lugar a proteínas no funcionales
MUTACIONES GENÉTICAS
Son las alteraciones que suceden en la información genética de los seres
vivos.
Cuando se produce una mutación durante la formación
de los gametos, la alteración se transmitirá a las siguientes generaciones.
Las mutaciones se deben a múltiples causas
Las mutaciones pueden ser inducidas por AGENTES
MUTAGÉNICOS que tienen la capacidad de de modificar porciones de ADN, como:
Según la cantidad de ADN afectado, se diferencian
tres tipos de mutaciones:
·Mutaciones GÉNICAS: Son aquellas que
sólo afectan a nucleótidos aislados, bien porque se cambia uno por
otro, porque se añade o se pierde un nucleótido. El cambio de un nucleótido por
otro puede dar lugar a que la proteína siga siendo funcional y la mutación
pase desapercibida, pero si se añade o elimina algún nucleótido, la alteración
puede ser tan grande que la proteína no sea funcional, provocando
una enfermedad genética o, incluso, la muerte.
·Mutaciones CROMOSÓMICAS: Son mutaciones que
afectan a la integridad de los cromosomas y, por tanto, a la información que
llevan. Suelen deberse a problemas durante el sobrecruzamiento llevado a cabo
para la recombinación genética. Según cómo se produzca hay varios tipos:
- Deleción: Se pierde un fragmento de cromosoma,
por lo que se pierde información.
- Duplicación: Se duplica un fragmento de
cromosoma. No hay pérdida de información.
- Adición: Se incorpora al cromosoma un grupo de
nucleótidos, con lo que tampoco hay pérdida de información.
- Translocación: Un fragmento de un cromosoma se une a otro cromosoma diferente con lo que
puede darse el caso de tampoco se vea afectada la información. Algunos casos de
síndrome de Down son translocaciones en vez de aneuploidías.
- Inversión: Se da cuando un fragmento de un
cromosoma invierte su sentido, con lo cual no podrá ser leído en el orden
correcto, aunque si en el inverso.
·Mutaciones GENÓMICAS:Son aquellas que afectan al GENOMA, es decir, al número de cromosomas,
bien porque se gane alguno o porque se pierda. Suelen ser debidas a problemas
durante la meiosis. Cuando se pierden o ganan cromosomas aislados hablamos de
ANEUPLOIDÍA: si se pierde un cromosoma se denomina MONOSOMÍA (porque sólo queda
uno en el par), si se gana uno se denomina TRISOMÍA (porque hay tres cromosomas
en vez de un par), como sucede con la Trisomía del par 21, el
"mongolismo" o síndrome de Down. Cuando se aumenta un número genómico
entero se le da el nombre de POLIPLOIDÍA: TRIPLOIDÍA, tres juegos TETRAPLOIDÍA,
cuatro juegos, etc. Estas mutaciones suelen ser perjudiciales en los animales,
pero en las plantas pueden ser base de especiación a partir de individuos poliploides.
Según el efecto que producen existen:
·Mutaciones LETALES:Las que provocan la muerte de aquél que las padece.
·Mutaciones SILENCIOSAS:Aquellas que afectan a partes del DNA que no llevan información para
fabricar proteínas.
·Mutaciones SIN SENTIDO:Son mutaciones en las que un codón normal se cambia por un codón de
terminación, con lo que la proteína no se termina.
·Mutaciones RECESIVAS:Sólo se manifiestan si aparecen en homocigosis. Suelen ser la mayoría y
sólo se manifiestan a partir de cruces consanguíneos.
Si no existieran mutaciones, todos los individuos
de la misma especie tendrían siempre los mismos genes en los mismos lugares de
sus cromosomas, es decir, los cromosomas homólogos serían idénticos entre sí y
a la vez idénticos a los de otros individuos de su especie. Sin embargo, las
mutaciones son la principal fuente de variabilidad genética.
La aparición de cambios en la información puede ser
inocua, puede ser letal o puede ser beneficiosa si aporta al individuo alguna
característica que antes no poseía y que le hace estar mejor adaptado a su
medio. En este caso, este individuo será capaz de dejar más descendientes a la siguiente
generación, es decir, se va a producir una selección de sus alelos (variaciones
de genes) para que pasen a la siguiente generación, es a lo que llamamos
SELECCIÓN NATURAL.
La Selección Natural actúa sobre los fenotipos
de los individuos, permitiendo que los fenotipos mejor adaptados prosperen
y dejen más descendientes (dejen más alelos a la siguiente generación), a
la vez que los fenotipos peor adaptados tienden a desaparecer.
ACTIVIDAD N° 1
Coloca las causas y consecuencias (poderes) de las mutaciones en las sig películas:
- X-MEN
- GODZILA
- HULK
- HOMBRE ARAÑA
- LOS 4 FANTÁSTICOS
- LOS SIMPSON
- CAPITAN AMERICA
- LAS TORTUGAS NINJAS
¿Qué es una mutación
y que agentes pueden causarla?
¿Son todas negativas
y hereditarias? Ejemplificar
Cáncer
Enfermedad cuyas causas no pueden ser
atribuidas a una sola razón, pero parte de los variados tipos de cáncer tiene
su origen en ciertos genes llamados ONCOGENES, que desencadenan la
independización de algunas células que empiezan a dividirse y a utilizar
recursos y espacios de células sanas, llegando a destruir los órganos
que afectan, pudiendo, además, extenderse a otros órganos (METÁSTASIS)
ACTIVIDAD N°2
1.¿Cómo se
produce el cáncer? ¿Qué es un oncogen?
2.¿Qué
tratamientos se utilizan para combatirlo?
3.Analizar las
sig situaciones y justificar:
- Las
embarazadas no deben tomarse radiografías:
- Cuando nos
exponemos al sol, debemos utilizar lentes de sol:
- No es
conveniente consumir edulcorantes:
No se debe
tomar sol de 10 a 17 hs:
BIOTECNOLOGÍA
La INGENIERÍA GENÉTICA se
basa en la manipulación de genes para obtener sustancias específicas
aprovechables por el hombre. Es un conjunto de técnicas que permiten cortar,
aislar, modificar y pegar un gen, con la posibilidad de pasarlo de un organismo
a otro.
Clonación
Se obtienen organismos genéticamente idénticos a
partir de un individuo (no emparentados). Para eso se extrae el núcleo del
ovulo y se reemplaza por una célula somática y se unen, para luego implantar el
embrión formado.
Los
productos transgénicos
Son productos de origen
animal o vegetal obtenidos a partir de individuos cuya información genética ha
sido manipulada por el hombre a fin de modificar alguna de sus características.
Se extraen genes de distintos organismos, se modifican e insertan en otros
organismos para mejorarlos.
Terapias génicas
Consisten en manipular genéticamente células enfermas, con la ayuda de un
vector adecuado se introduce el gen correcto y se integra en el ADN de la
célula enferma.
Estas técnicas
producen muchos beneficios pero también provocan riesgos.
Riesgos de
la Ingeniería Genética
- no hay datos
sobre las posibles consecuencias para nuestra salud
- pueden provocar alergias
- peligro de manipular virus y bacterias patógenos creando seres vivos incontrolados
que pueden llegar a afectar a nuestra propia especie.
ACTIVIDAD
FINAL:
REALIZAR UNA
PRESENTACIÓN EN POWER POINT, CON UNO DE LAS SIG TEMAS
CLONACIÓN
ALIMENTOS TRANSGÉNICOS
MUTACIÓN
CANCER
PARA ELLO SE TE PRESENTA UNA LISTA CON ENLACES DE INTERÉS:
üEstán formados por Carbono, Hidrógeno, Oxígeno y Nitrógeno.
En ocasiones aparecen Fósforo y Azufre.
üSon moléculas muy grandes
(macromoléculas) e importantes.
üDesempeñan
un gran número de funciones en las células de todos los seres vivos. Por un
lado, forman parte de la estructura básica de los tejidos (músculos, tendones,
piel, uñas, etc.) y, por otro, desempeñan funciones metabólicas, reguladoras, asimilación
de nutrientes, transporte de oxígeno, también son los elementos que definen la
identidad de cada ser vivo, ya que son la base de la estructura del código
genético (ADN) y de los sistemas de reconocimiento de organismos extraños en el
sistema inmunitario.
üEstán compuestas por subunidades,
llamadas "AMINOACIDOS"
ACTIVIDAD N°1:
¿Dónde encontramos proteínas? Mencionar 3 productos
alimenticios y cosméticos que uso habital:
ACTIVIDAD N°2:
Completar el sig cuadro, para ello pulsar en unos de los sig links:
Son moléculas pequeñas. Poseen un grupo ácido (carboxilo) y otro básico (amina), unidos a un átomo de carbono. El tercer grupo es un Hidrógeno y el cuarto es un radical, característico de cada aminoácido.
Los radicales confieren al aminoácido unas características propias. Por ello, estos radicales se utilizan como criterio de clasificación de los aminoácidos.
Existen 20 aminoácidos que formando parte de las proteínas.
Existen 20 aminoácidos que formando
parte de las proteínas.
Los aminoácidos son los "ladrillos" con
los cuales el organismo reconstituye permanentemente sus proteínas específicas. Los
alimentos que ingerimos nos proveen proteínas. Pero tales proteínas no se
absorben normalmente en tal constitución sino que, luego de su desdoblamiento
("hidrólisis" o rotura), causado por el proceso de digestión,
atraviesan la pared intestinal en forma de aminoácidos y cadenas cortas de
péptidos. Esas sustancias se incorporan inicialmente al torrente sanguíneo
y, desde allí, son distribuidas hacia los tejidos que las necesitan para formar
las proteínas.
Se sabe que de los 20 aminoácidos conocidos, 8
resultan indispensables (o esenciales) para la vida humana y 2 resultan
"semiindispensables". Son estos 10 aminoácidos los que requieren ser
incorporados al organismo en su cotidiana alimentación y, con más razón, en los
momentos en que el organismo más los necesita: en la disfunción o enfermedad.
Los aminoácidos esenciales más problemáticos son el triptófano, la lisina y la
metionina. Los déficit de aminoácidos esenciales afectan mucho más a los niños
que a los adultos.
Hay que destacar que, si falta uno solo de ellos
(aminoácidos esenciales) no será posible sintetizar ninguna de las proteínas en
la que sea requerido dicho aminoácido. Esto puede dar lugar a diferentes tipos
de desnutrición, y ocasionar enfermedades.
Pulsando aquí puedes ver una lista de los
aminoácidos esenciales:
Las proteínas se forman
por launión de aminoácidos,
mediante un enlace llamadoenlace
peptídico
Es un enlace
covalente que se establece entre el grupo carboxilo de un aminoácido y el grupoamino del
siguiente, dando lugar al desprendimiento de una molécula de agua
Así pues, para formar péptidos los aminoácidos se
van enlazando entre sí formando cadenas de longitud y secuencia variable. Para
denominar a estas cadenas se utilizan prefijos convencionales como:
Dipéptidos.- si el n º de aminoácidos es 2.
Tripéptidos.- si el n º de aminoácidos es 3.
Tetrapéptidos.- si el n º de aminoácidos es 4.
Polipéptidos.- si el n º de
aminoácidos es mayor de 10.
ESTRUCTURADE LAS PROTEÍNAS
La organización de una proteína viene definida por cuatro niveles
estructurales denominados: estructura primaria, estructura secundaria,
estructura terciaria y estructura cuaternaria. Cada una de estas estructuras
informa de la disposición de la anterior en el espacio. La estructura de cada
proteína depende de la función de realice:
Estructura primaria
La estructura primaria es la secuencia de aminoácidos de la proteína.
Nos indica qué aminoácidos componen la cadena polipeptídica y el orden en que
dichos aminoácidos se encuentran. (Lineal)
La estructura secundaria es la disposición de la secuencia de
aminoácidos en el espacio. Los aminoácidos, a medida que van siendo enlazados y
gracias a la capacidad de giro de sus enlaces, adquieren una disposición
espacial estable, esta estructura se forma al enrollarse helicoidalmente sobre
sí misma la estructura primaria.
La estructura terciaria informa sobre la disposición de la estructura
secundaria al plegarse sobre sí misma originando una conformación globular. Esta
conformación globular facilita la solubilidad en agua y así realizar funciones
de transporte , enzimáticas , hormonales, etc.
Estructura Cuaternaria
Esta estructura informa de la unión, mediante enlaces débiles ( no
covalentes) de varias cadenas polipeptídicas con estructura terciaria, para
formar un complejo proteico
La conformación de una proteína depende delpHy de la temperatura.Cuando las proteínas son sometidas a ácidos o temperaturas muy altas, coagulan. Consiste en la pérdida de la estructura terciaria, por romperse los enlaces. Todas las proteínas desnaturalizadas tienen la misma conformación, muy abierta, adquieren forma filamentosa, la proteína cuando se desnaturaliza se hace insoluble en agua y precipita
La desnaturalización se puede producir por cambios de temperatura, (huevo cocido o frito), o por variaciones del pH, (ricota).
En algunos casos, si las condiciones se restablecen, una proteína desnaturalizada puede volver a su anterior plegamiento o conformación, proceso que se denomina renaturalización:
ACTIVIDAD N° 3:
¿Qué
sucede cuando agregamos vinagre o jugo de limón a la leche?
NECESIDADES
DIARIASDE PROTEÍNAS
La cantidad de proteínas que se requieren cada día
es un tema controvertido, puesto que depende de muchos factores. Depende de la
edad, ya que en el período de crecimiento las necesidades son el doble o
incluso el triple que para un adulto, y del estado de salud de nuestro
intestino y nuestros riñones, que pueden hacer variar el grado de asimilación o
las pérdidas de nitrógeno por las heces y la orina. También depende del valor
biológico de las proteínas que se consuman, aunque en general, todas las recomendaciones
siempre se refieren a proteínas de alto valor biológico. Si no lo son, las
necesidades serán aún mayores.
En general, se recomiendan unos 40 a 60 gr. de
proteínas al día para un adulto sano. La Organización Mundial de la Salud y las
RDA (Recommended Dietary Allowences publicadas en EE.UU. por la National
Academic Science) recomiendan un valor de 0,8 gr. por kilogramo de peso y día.
Por supuesto, durante el crecimiento, el embarazo o la lactancia estas
necesidades aumentan.
El máximo de proteínas que podemos ingerir sin
afectar a nuestra salud, es un tema aún más delicado. Las proteínas consumidas
en exceso, que el organismo no necesita para el crecimiento o para el recambio
proteico, se queman en las células para producir energía. A pesar de que tienen
un rendimiento energético igual al de los glúcidos,
(unas 4 Kilocalorías por gramo) su combustión es más compleja y dejan residuos
metabólicos, como el amoniaco, que son tóxicos para el organismo. El cuerpo
humano dispone de eficientes sistemas de eliminación, pero todo exceso de
proteínas supone cierto grado de intoxicación que provoca la destrucción de
tejidos y, en última instancia, la enfermedad o el envejecimiento prematuro.
Debemos evitar comer más proteínas de las estrictamente necesarias para cubrir
nuestras necesidades.
En todos los organismos es preciso fabricar
sustancias a partir de moléculas sencillas. Se requiere una gran cantidad
de energía para que las moléculas reaccionen entre sí, por lo general, la
velocidad de la reacción es demasiado lenta. Para acelerar la reacción en un laboratorio bastaría con aumentar la
temperatura o bien con añadir un catalizador, es decir, una sustancia que
aumente la velocidad de la reacción. En los seres vivos, un aumento
de temperatura puede provocar la muerte, por lo que se opta por la otra
posibilidad, el uso de catalizadores biológicos. Las moléculas que desempeñan
esta función son las enzimas. Las enzimas
son, proteínas globulares que aumentan la velocidad de las reacciones, pero no
modifican su resultado ni son consumidas durante ellas. Existen miles de
enzimas y cada una de ellas intervienen en un proceso específico. La amilasa, por ejemplo, es la enzima que
rompe los enlaces de las moléculas de glucosa, las polimerasas, intervienen en la duplicación del ADN.
ACTIVIDAD
ENZIMÁTICA
En toda reacción química se produce una
transformación de unas sustancias iniciales, denominadas reactivos o sustratos
(S), en unas sustancias finales o productos (P).
Esta transformación no se verifica
directamente, ya que es necesario un paso intermedio en el cual el reactivo se
active, de forma que sus enlaces se debiliten y se favorezca su ruptura. Este
paso intermedio requiere un aporte de energía, generalmente en forma de
calor,(que se conoce como energía de activación)
Las enzimas actúan fijándose al sustrato, (de modo
que se debiliten sus enlaces y que no haga falta tanta energía para romperlos)
Las enzimas, una vez que han realizado la
transformación del sustrato o sustratos en productos, se liberan rápidamente de
ellos para permitir el acceso a otros sustratos.
ACTIVIDAD
N°4:
Resolver la sig situación:
El agua oxigenada (Peróxido de hidrógeno (H2O2), se utiliza como antiséptico, para desinfectar las
heridas, es un compuesto inestable, se descompone lentamente en oxígeno y agua con
liberación de calor. ¿Qué sucede, cuándo agregamos agua oxigenada en una herida? ¿A qué se
debe?
¿Qué son las enzimas y cómo funcionan?
ADN Lee la sig historieta:
Desde hace años, se escucha hablar de examen
de ADN, resulta una invalorable herramienta para resolver casos policiales que
años atrás no hubieran podido esclarecido. Hoy en día oímos hablar de ellos en
relación a estudios forenses, y también como instrumento para esclarecer las
relaciones parentesco, gracias a estos es posible confirmar una paternidad o
saber si una persona cuyos padres desaparecidos es nieto de un abuelo que lo
esta buscando.
Sin embargo no pude llevarse sin antes
dilucidar la estructura tridimensional del ADN, molécula portadora de
información genética. Watson y crack fueron los primeros encargados de
desentrañar esta estructura. Una vez que se descubrió que el ADN era doble
hélice quedo en claro de que manera podía leerse para pasar a la descendencia.
Y sabemos que cada individuo tiene su propia huella genética que lo identifica
como tal.
Responde:
¿Por qué es útil el ADN para estudios forenses o
de parentesco?
El ADN (Acido
DesoxiriboNucleico) y el ARN (Acido RiboNucleico), pertenece al grupo de los
acidos nucleicos. Estas son macromoléculas con capacidad de almacenar y
transmitir información.Estan formados por subunidades, denominados nucleótidos.
Cada nucleótido está
compuesto por una base nitrogenada (Nitrógeno), un grupo fosfato (Fosforo), y
un Azúcar. El ADN y ARN se diferencian por su composición.
Para comprender mejor la composición y
estructura de emplean modelos gráficos:
P:
FÓSFORO
A:
ÁZUCAR
N:
NITRÓGENO
Los ácidos nucleicos están formados,como ya se ha dicho anteriormente, por la unión de muchos nucleótidos:
ACTIVIDAD N°6
¿Qué son y qué funciones cumplen el ADN y
ARN?
¿Cómo están constituídos? El ADN:
El ADN es el
tipo de molécula más compleja que se conoce. Contiene la información necesaria
para podercontrolar el metabolismo un ser vivo. El ADN es el lugar donde reside la información genéticade un ser vivo.
El ADN está compuesto
por una ázucar llamdadesoxirribosa. Las bases nitrogenadas que se hallan formando
los nucleótidos de ADN sonAdenina,Guanina,CitosinayTimina. Los nucleótidos se unen entre sí mediante el
grupo fosfato y (elcarbono) el azúcar.
La estructura del ADN fue
propuesta por James Watson y Francis Crick, y la llamaron elmodelo
de doble hélice de ADN
El ADN está formado pordos cadenas de nucleótidos. Las
dos están paralelas, formandopuentes
de Hidrógenoentre las bases
nitrogenadas enfrentadas.
Ambas cadenas son complementarias, pues la adenina de una se une a la timina de
la otra, y la guanina de una a la citosina de la otra.
Esta
estructura permite que las hebras que se formen porduplicación de ADN sean copia complementaria de cada una de las hebras
existentes.
Además las dos hebras están enrolladas,
como una escalera de caracol:
EL ARN
ElÁcidoRiboNucleico está
constituido por la unión de nucleótidos formados por un azúcar llamada Ribosa, bases nitrogenadas, que sonAdenina,Guanina,CitosinayUracilo. No aparece la Timina.
Los nucleótidos se unen
formando una cadena.
En la célula aparecen 3
tipos de ARN, con distintas funciones, que son elARN mensajero, elARN ribosómico, y elARN transferente. El ARN, a diferencia del
ADN, se encuentra en el citoplasma y el
nucleo; el ADN, se encuentra sólo en el núcleo de la célula.
ACTIVIDAD N°7:
Completar el sig cuadro:
CARACTERÍSTICAS
ADN
ARN
UBICACIÓN EN LA CÉLULA
COMPOSICIÓN:
TIPO DE AZUCAR
TIPO DE BASES NITROGENADAS
CANTIDAD DE CADENAS
FORMA
REPLICACIÓN
DEL ADN:
El ADN es un tipo de molécula que tiene la capacidad de duplicarse o replicarse, es decir, esta molécula puede generar dos idénticas
a si misma. Esta propiedad permite que una molécula de ADN transmita su información
a las moléculas que origina.
Inicia con la separación de las cadenas de nucleótidos.
Para ello actúan unas enzimas que actúan como tijeras.cada cadena original
funciona como molde en el apareamiento de nucleótidos complementarios que se encuentran
en le núcleo. Por ejemplo cuando queda sin par un nucleótido de Adenina, por
complementariedad entre las bases se acopla un nucleótido de Timina. Cuando en
cambio queda libre un nucleótido de Citocina, se acopla por complementariedad
uno de Gunina. A medida que progresa la separación de las cadenas, se completa
el apareamiento de nucleótidos. Asi se forman dos cadenas nuevas, una sobre cada
cadena parental.
El resultado de la duplicación son dos molécula hijas de ADN con la misma secuencia (información) que la original .
Pulsen aquí para ver una animación sobre la duplicación del ADN:
La estructura y las
actividades de la célula dependen de dos moléculas: el ADN y las proteínas.
Las proteínas se fabrican a
partir de la información contenida en el ADN. Podría decirse que la información
genética del ADN, es como un “libro de recetas” en la que cada una detalla los
ingredientes y cantidades (numero, tipo y orden de aminoacidps) para preparar
una “comida” (cada una de las proteínas).
Las instrucciones para
fabricar cada proteína son transmitidas e interpretadas por el ARN. El ARN
informará al resto de la celula como debe actuar. En la síntesis de protenas
participan 3 tipos de ARN:
ARN-mensajero (ARN-m): es el encargado
de transportar la información genética desde el núcleo hasta los ribosomas con
el fin de que pueda ser expresada en forma de proteínas.
ARN-ribosómico (ARN-r): forma parte esencial
de las dos subunidades que constituyen los ribosomas.
ARN-transferente(ARN-t): juega un papel
fundamental transportando a los aminoácidos hasta los ribosomas en el
orden correcto en que deben unirse para formar una proteína determinada,
según la información genética.
El ARN se forma en el
núcleo, tomando al ADN como molde. Este proceso se llama TRANSCRIPCIÓN.
La
síntesis de ARN comienza con la separación de las cadenas de ADN. Una enzima
ayuda a acoplar los nucleótidos complementarios a los expuestos en la hebra de
ADN. Una vez concluida la transcripción, el ARN resultante se separa del molde
y las dos cadenas de ADN se vuelven a aparear.
Los
distintos tipos de ARN fabricados salen del núcleo hacia el citoplasma donde
se fabricara las proteínas. El ARNm lleva la “receta” (bases) para armar cada proteína
al ribosoma.
TRADUCCIÓN:
Consiste
en traducir el mensaje del ARNm. El ARNt actua como traductor, lee la información
(en forma de triplete de bases) del ARNm e identifica el aminoácido que le
equivale.Luego carga los aminoácidos (aa) y los transporta hacia el ribosoma. Las tres
bases del ARNt se acoplan con el triplete del ARNm que corresponde al aa transportado y lo ubica en esa posición. El siguiente aa encaja de la
misma manera y se une al anterior. Los aa se van ubicando uno a uno. Los
ARNt se separan de su aminoácido y quedan libres en el citoplasma. El proceso
continua hasta que hayan sido ensamblados todos los aa que forman la proteína.
ACTIVIDAD N° 9:
¿Por qué se dice que el ADN
es un libro de recetas?
¿En que organelas se
fabrican las proteínas?
¿Qué molécula da la orden
para fabricar correctamente la proteína?
¿Qué molécula se encarga de
transporta la orden?
¿En que consiste la transcripción?
¿Qué moléculas debe recibir
la célula para fabricar proteínas y por donde ingresan?
¿Qué molécula se encarga de
acomodarlas en el orden correcto?
