BIO-TRES: MUTACIONES Y BIOTECNOLOGÍA

La información genética está protegida para no sufrir cambios que impidan su correcta expresión. Sin embargo, puede darse el caso de que se produzcan alteraciones en la información que den lugar a proteínas no funcionales

MUTACIONES GENÉTICAS Son las alteraciones que suceden en la información genética de los seres vivos.

Cuando se produce una mutación durante la formación de los gametos, la alteración se transmitirá a las siguientes generaciones.

Las mutaciones se deben a múltiples causas

Las mutaciones pueden ser inducidas por AGENTES MUTAGÉNICOS que tienen la capacidad de de modificar porciones de ADN, como:

· - ciertas sustancias químicas (edulcorantes, conservantes, pesticidas, metales pesados,)

· -radiaciones UV, rayos X

· -altas temperaturas

Según la cantidad de ADN afectado, se diferencian tres tipos de mutaciones:

· Mutaciones GÉNICAS: Son aquellas que sólo afectan a nucleótidos aislados, bien porque se cambia uno por otro, porque se añade o se pierde un nucleótido. El cambio de un nucleótido por otro puede dar lugar a que la proteína siga siendo funcional y la mutación pase desapercibida, pero si se añade o elimina algún nucleótido, la alteración puede ser tan grande que la proteína no sea funcional, provocando una enfermedad genética o, incluso, la muerte.

Tipos de mutaciones génicas. Tomada de press2.nci.nih.gov/sciencebehind/cancersp

· Mutaciones CROMOSÓMICAS: Son mutaciones que afectan a la integridad de los cromosomas y, por tanto, a la información que llevan. Suelen deberse a problemas durante el sobrecruzamiento llevado a cabo para la recombinación genética. Según cómo se produzca hay varios tipos:

- Deleción: Se pierde un fragmento de cromosoma, por lo que se pierde información.

- Duplicación: Se duplica un fragmento de cromosoma. No hay pérdida de información.

- Adición: Se incorpora al cromosoma un grupo de nucleótidos, con lo que tampoco hay pérdida de información.

- Translocación: Un fragmento de un cromosoma se une a otro cromosoma diferente con lo que puede darse el caso de tampoco se vea afectada la información. Algunos casos de síndrome de Down son translocaciones en vez de aneuploidías.

- Inversión: Se da cuando un fragmento de un cromosoma invierte su sentido, con lo cual no podrá ser leído en el orden correcto, aunque si en el inverso.

Deleción cromosómica: Falta un fragmento de cromátida

Duplicación: Se repite un fragmento de cromátida

Inversión: Se invierte el sentido de un fragmento de cromátida

Translocación: Una cromátida le cede un fragmento a otra cromátida del mismo o diferente cromosoma

· Mutaciones GENÓMICAS: Son aquellas que afectan al GENOMA, es decir, al número de cromosomas, bien porque se gane alguno o porque se pierda. Suelen ser debidas a problemas durante la meiosis. Cuando se pierden o ganan cromosomas aislados hablamos de ANEUPLOIDÍA: si se pierde un cromosoma se denomina MONOSOMÍA (porque sólo queda uno en el par), si se gana uno se denomina TRISOMÍA (porque hay tres cromosomas en vez de un par), como sucede con la Trisomía del par 21, el "mongolismo" o síndrome de Down. Cuando se aumenta un número genómico entero se le da el nombre de POLIPLOIDÍA: TRIPLOIDÍA, tres juegos TETRAPLOIDÍA, cuatro juegos, etc. Estas mutaciones suelen ser perjudiciales en los animales, pero en las plantas pueden ser base de especiación a partir de individuos poliploides.

Cariotipo de un individuo con síndrome de Kleinefelter, una enfermedad debida a una aneuploidía. Tomada de homepage.smc.edu.gif

Según el efecto que producen existen:

· Mutaciones LETALES: Las que provocan la muerte de aquél que las padece.

· Mutaciones SILENCIOSAS: Aquellas que afectan a partes del DNA que no llevan información para fabricar proteínas.

· Mutaciones SIN SENTIDO: Son mutaciones en las que un codón normal se cambia por un codón de terminación, con lo que la proteína no se termina.

· Mutaciones RECESIVAS: Sólo se manifiestan si aparecen en homocigosis. Suelen ser la mayoría y sólo se manifiestan a partir de cruces consanguíneos.

Si no existieran mutaciones, todos los individuos de la misma especie tendrían siempre los mismos genes en los mismos lugares de sus cromosomas, es decir, los cromosomas homólogos serían idénticos entre sí y a la vez idénticos a los de otros individuos de su especie. Sin embargo, las mutaciones son la principal fuente de variabilidad genética.

La aparición de cambios en la información puede ser inocua, puede ser letal o puede ser beneficiosa si aporta al individuo alguna característica que antes no poseía y que le hace estar mejor adaptado a su medio. En este caso, este individuo será capaz de dejar más descendientes a la siguiente generación, es decir, se va a producir una selección de sus alelos (variaciones de genes) para que pasen a la siguiente generación, es a lo que llamamos SELECCIÓN NATURAL.

La Selección Natural actúa sobre los fenotipos de los individuos, permitiendo que los fenotipos mejor adaptados prosperen y dejen más descendientes (dejen más alelos a la siguiente generación), a la vez que los fenotipos peor adaptados tienden a desaparecer.

ACTIVIDAD N° 1

Coloca las causas y consecuencias (poderes) de las mutaciones en las sig películas:

- X-MEN

- GODZILA

- HULK

- HOMBRE ARAÑA

- LOS 4 FANTÁSTICOS

- LOS SIMPSON

- CAPITAN AMERICA

- LAS TORTUGAS NINJAS

¿Qué es una mutación y que agentes pueden causarla?

¿Son todas negativas y hereditarias? Ejemplificar

Cáncer

Enfermedad cuyas causas no pueden ser atribuidas a una sola razón, pero parte de los variados tipos de cáncer tiene su origen en ciertos genes llamados ONCOGENES, que desencadenan la independización de algunas células que empiezan a dividirse y a utilizar recursos y espacios de células sanas, llegando a destruir los órganos que afectan, pudiendo, además, extenderse a otros órganos (METÁSTASIS)

ACTIVIDAD N°2

1. ¿Cómo se produce el cáncer? ¿Qué es un oncogen?

2. ¿Qué tratamientos se utilizan para combatirlo?

3. Analizar las sig situaciones y justificar:

- Las embarazadas no deben tomarse radiografías:

- Cuando nos exponemos al sol, debemos utilizar lentes de sol:

- No es conveniente consumir edulcorantes:

No se debe tomar sol de 10 a 17 hs:

BIOTECNOLOGÍA

La INGENIERÍA GENÉTICA se basa en la manipulación de genes para obtener sustancias específicas aprovechables por el hombre. Es un conjunto de técnicas que permiten cortar, aislar, modificar y pegar un gen, con la posibilidad de pasarlo de un organismo a otro.

Clonación

Se obtienen organismos genéticamente idénticos a partir de un individuo (no emparentados). Para eso se extrae el núcleo del ovulo y se reemplaza por una célula somática y se unen, para luego implantar el embrión formado.

Los productos transgénicos

Son productos de origen animal o vegetal obtenidos a partir de individuos cuya información genética ha sido manipulada por el hombre a fin de modificar alguna de sus características. Se extraen genes de distintos organismos, se modifican e insertan en otros organismos para mejorarlos.

Terapias génicas
Consisten en manipular genéticamente células enfermas, con la ayuda de un vector adecuado se introduce el gen correcto y se integra en el ADN de la célula enferma.

Estas técnicas producen muchos beneficios pero también provocan riesgos.

Riesgos de la Ingeniería Genética

- no hay datos sobre las posibles consecuencias para nuestra salud
- pueden provocar alergias
- peligro de manipular virus y bacterias patógenos creando seres vivos incontrolados que pueden llegar a afectar a nuestra propia especie.

ACTIVIDAD FINAL:

REALIZAR UNA PRESENTACIÓN EN POWER POINT, CON UNO DE LAS SIG TEMAS